Interpretacja wyniku badania na obecność mutacji powodującej chorobę Huntingtona

Na podstawie analizy genetycznej możliwe są cztery rodzaje wyników:

• Normalny (negatywny)
• Allele pośrednie
• Zmniejszona penetracja
• Ekspansja CAG (pozytywny)

'Negatywny' wynik testów genetycznych oznacza, że pacjent nie odziedziczył zmiany DNA związanej z chorobą Huntingtona

U takiej osoby nie rozwinie się choroba Huntingtona.

• Liczba powtórzeń CAG na obydwu genach nie przekracza 26
• Rzadko zdarza się, że pacjent zdradza fizyczne objawy HD, a obydwa jego geny mają normalne liczby powtórzeń. Tego typu rzadkie przypadki wymagają dalszych badań medycznych w celu ustalenia indywidualnej diagnozy

Allele pośrednie

Allele pośrednie mają liczbę powtórzeń CAG pomiędzy 27 a 35. U osoby z genem pośrednim choroba Huntingtona nie rozwija się. Jednakże liczba powtórzeń CAG w genie pośrednim może być niestabilna podczas przekazywania genu choroby kolejnym pokoleniom. W rezultacie tej niestabilności, liczba przekazywanych dzieciom powtórzeń CAG może wzrosnąć do liczby wystarczającej do rozwoju choroby (np. 36 i więcej). W konsekwencji u dzieci występuje zwiększone ryzyko rozwoju pląsawicy w późniejszych latach. Powtórzenia CAG są najbardziej niestabilne, gdy to ojciec przekazuje pośredni gen. Liczba powtórzeń CAG zazwyczaj pozostaje stabilna, gdy gen przekazuje matka. Szansa, że liczba powtórzeń CAG wzrośnie do liczby wystarczającej do rozwoju choroby, jest jednak mała, a obecnie prowadzone są badania mające na celu bardziej szczegółowe określenie ryzyka.

Zmniejszona penetracja

Geny HD o ilości powtórzeń CAG pomiędzy 36 a 39 określane są jako geny o 'zmniejszonej penetracji'. Oznacza to, że podczas gdy ilość powtórzeń CAG jest na tyle duża, aby choroba Huntingtona się rozwinęła, u niektórych osób symptomy choroby w ogóle się nie pojawiają, nawet pomimo zaawansowanego wieku (np około 75 lat). Niewiele osób, których wyniki testów na HD były pozytywne, przypada do tej grupy.

'Pozytywny' wynik testów oznacza, że pacjent odziedziczył zmianę DNA związaną z chorobą Huntingtona

Pozytywny wynik badań oznacza, że u danej osoby na którymś etapie życia pojawią się symptomy choroby Huntingtona.

• Liczba powtórzeń CAG na genie wynosi 36 lub więcej. Poza ekstremalnie rzadkimi przypadkami drugi gen ma normalną liczbę powtórzeń, która wynosi 26 i mniej
• Dokładność testu bliska jest 100% i oznacza to, że u danej osoby występuje zmiana DNA, związana z ewentualnymi klinicznymi objawami choroby Huntingtona

Pozytywny wynik testów nie mówi o tym:

• czy osoba zdradza fizyczne objawy choroby Huntingtona
• w jakim wieku dokładnie pojawią się objawy
• jakie objawy wystąpią

Na podstawie: http://predictivetestingforhd.com

Ta sekcja została stworzona z pomocą
mgr nauk ścisłych Alicji Semaki.

Tłumaczenie: Daria Gutkowska