Tematem konferencji, która odbyła się w Klinice Neurologii Colegium Medicum UJ był przegląd aktualnej wiedzy o chorobie Huntingtona. Uczestniczyło w niej kilkanaście osób, które same lub rodzinnie i przyjacielsko związane są z HD.

Gośćmi, a zarazem prelegentami były Panie z Instytutu Psychiatrii i Neurologii oraz Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie:

• dr Elżbieta Zdziennicka, neurolog,
• dr Dorota Hoffman - Zacharska, genetyk,
• dr Agnieszka Księżopolska, psychiatra.

Gościliśmy także Pana dr Leszka Imburskiego, neurologa oraz Panią prof. dr hab. Martę Dziedzicką-Wasylewską z Instytutu Farmakologii PAN w Krakowie.

Sprawozdanie ze spotkania organizowanego przez Stowarzyszenie na Rzecz Osób z Chorobą Huntingtona oraz Krakowską Grupę Wsparcia pt.: „Choroba Huntingtona - problem o wielu obliczach”.

3 grudnia 2005

Tematem konferencji, która odbyła się w Klinice Neurologii Colegium Medicum UJ był przegląd aktualnej wiedzy o chorobie Huntingtona. Uczestniczyło w niej kilkanaście osób, które same lub rodzinnie i przyjacielsko związane są z HD.

Gośćmi, a zarazem prelegentami były Panie z Instytutu Psychiatrii i Neurologii oraz Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie

• Dr Elżbieta Zdziennicka - neurolog,
• Dr Dorota Hoffman - Zacharska - genetyk,
• Dr Agnieszka Księżopolska - psychiatra.

Gościliśmy także Pana dr Leszka Imburskiego, neurologa oraz Panią prof. dr hab. Martę Dziedzicką-Wasylewską z Instytutu Farmakologii PAN w Krakowie.

Spotkanie rozpoczął Jerzy, który przywitał serdecznie wszystkich zebranych.

Na wstępie prowadzący zaprezentował obecnym film krótkometrażoway z Wojciechem Królikiewiczem w roli głównej pt. „Rendez-vous” w reżyserii Artura Żmijewskiego.

Pierwszy wykład wygłosiła Pani dr D. Hoffman-Zacharska. Przedstawiła w nim bardzo szczegółowo schemat dziedziczenia HD, historię odkrycia genu i pierwszych badań diagnostycznych oraz nowe koncepcje terapeutyczne. Jak wiemy choroba Huntingtona jest chorobą dziedziczną w sposób autosomalny, jako cecha dominująca (50% prawdopodobieństwa wystąpienia choroby, jeśli jedno z rodziców jest chore na HD). Gen, który jest odpowiedzialny za wystąpienie choroby zlokalizowany jest w chromosomie 4 i powoduje zwielokrotnienie powtórzeń nukleotydu CAG powyżej normy , która wynosi 36. Powstające białko staje się „białkiem obcym” nie rozpoznawanym przez system sygnalizacji międzykomórkowej, tworzy złogi poliglutaminowe w komórkach nerwowych, doprowadzając do gwałtownej apoptozy (śmierci komórek), a w konsekwencji do zaniku najważniejszych struktur mózgu (skorupy mózgu i jądra ogoniastego, a później kory). Stwierdzono zależność pomiędzy liczbą powtórzeń nukleotydu CAG a wiekiem rozpoczęcia choroby, i im liczba ta jest większa, tym większe prawdopodobieństwo, że choroba (jej pierwsze objawy) wystąpią wcześniej. Statystyka wieku zachorowań kształtuje się następująco:

• 80 % - zachorowań wiek 35 - 45 lat,
• 10 % - zachorowań wiek poniżej 20 lat,
• 10 % - zachorowań wiek powyżej 60 roku życia.

Pani dr D. Hoffman - Zacharska przedstawiła nam także nową koncepcję terapeutyczną opartą o metaanalizę 24 badań R. Bonelli (2003 r), w której brano pod uwagę opis leczenia pojedynczych osób i niewielkich grup chorych; ruchy mimowolne oraz zamierzone, leczenie otępienia. Wyniki tych badań nie wniosły jednak rewolucyjnych zmian w przebiegu leczenia choroby Huntingtona.

Po przerwie, głos zabrała Pani dr E. Zdziennicka. W swoim wystąpieniu przedstawiła główne problemy neurologiczne dotyczące choroby Huntingtona oraz omówiła stosowane leki. W sytuacjach, gdy ruchy mimowolne nie są zbyt uciążliwe nie stosuje się żadnych leków. W dalszych etapach choroby należy zwrócić uwagę, które objawy stają się najbardziej uciążliwe dla pacjentów i zastosować odpowiednie leczenie:

• dystonia - m.in.sulpiryd, diazepam;
• leczenie zaburzeń chodu i bradykineza - m.in.haloperidol i olanzapina;
• zaburzenia mowy i połykania - treningi terapeutyczne oraz ćwiczenia oddechowe;
• otępienie - m.in. memantyna;
• agresja, natręctwa, obsesje - neuroleptyki atypowe.

W celu zahamowania procesów neurodegeneracyjnych można stosować: koenzym Q; Alfa-tokoferol; nienasycone kwasy tłuszczowe (megaoleje).

Po tym wykładzie rozwinęła się dyskusja o etycznych dylematach badań przedobjawowych - czy należy ich wymagać, czy można podjąć leczenie eksperymentalne u osób z grupy ryzyka nie znając wyników badań? Dr Hoffman - Zacharska zwróciła uwagę na nowy trend badań w światowych ośrodkach neurologicznych polegający na przeszczepach zdrowych neuronów. Jest to jednak terapia wyłącznie eksperymentalna, gdyż wymaga ok. 3 lat stałego kontaktu z chorym. Padły pytania o prędkość postępu choroby - czy jest to do przewidzenia? Sądzi się, że zarówno aktywność umysłowa jak i fizyczna opóźniają wystąpienie pierwszych objawów choroby. Prowadzi się także badania nad biomarkerami, które mogą dać odpowiedź osobom z wynikiem dodatnim, w jakim można spodziewać się nasilenia choroby.

Jak kończy się życie - pytanie nad wyraz trudne, a jednak bardzo istotne, na które odpowiedź jest wieloznaczna. Przyczyną może być m.in. padaczka, samobójstwo, zapalenie płuc lub zadławienie. Chorzy mogą jeszcze przed rozpoznaniem i zdiagnozowaniem HD popaść w konflikt z prawem na skutek m.in. zachowań aspołecznych, agresywnych, nie wyłączając zabójstwa, które mogą być przejawem niezidentyfikowanych objawów choroby lub zaburzeń osobowości, które częściej niż w populacji ogólnej mogą występować w rodzinach dotkniętych chorobą Huntingtona. Choroba Huntingtona bywa często źle rozpoznana, ponieważ zanim wystąpią ruchy mimowolne pierwszymi jej symptomami są zmiany psychiczne. Dlatego najważniejszym badaniem potwierdzającym chorobę jest obecnie badanie DNA - wywiad rodzinny może jedynie ułatwić postawienie diagnozy.

Kolejny gość Pani dr A. Księżopolska przygotowała wykład na temat zaburzeń psychicznych towarzyszących chorobie Huntingtona, sposobach leczenia farmakologicznego i terapii psychologicznej. Do najważniejszych, czasem poprzedzających zaburzenia neurologiczne, należą: zmiany osobowości, zaburzenia poznawcze, drażliwość, zmniejszenie motywacji, spontaniczności, wycofanie społeczne, a także apatia, depresja, hiperseksualność, sztywność myślenia, brak dbałości o higienę osobistą.

Leczenie farmakologiczne w przypadku wystąpienia depresji jest konieczne, gdyż nie leczona może skutkować obok przedłużającego się cierpienia psychicznego, zwiększeniem ryzyka samobójstwa, a także poniesieniem kosztów w postaci utraty pracy, pogorszenia kontaktów społecznych itp. Czynnikiem wspierającym leczenie farmakologiczne jest właściwa psychoterapia, zarówno z chorym jak i rodziną, stworzenie prawidłowej struktury dnia, odpowiednia stymulacja do rozpoczęcia aktywności, zainteresowanie chorego ćwiczeniami umysłowymi (treningi pamięci).

Na zakończenie rozmawialiśmy o wczasach rehabilitacyjnych - jak można się o nie starać, o pomocy ze strony studentów - wolontariuszy w opiece nad bliskimi chorymi. Poruszyliśmy także temat ewentualnych zagrożeń ze strony chorych - jak postąpić w przypadku ataku agresji, jakie jest prawo do ochrony rodzin, w których może dojść do zagrożenia życia lub zdrowia członków rodziny. Pani dr Hoffman przekazała nam informacje o standardach europejskich (Holandii) dotyczących opieki nad rodziną dotkniętą problemem choroby Huntingtona. Sytuacja w Polsce jest wciąż trudna, nie tylko ze względu na szczupłe zasoby finansowe, ale także na brak rozwiązań prawnych (choroba Huntingtona nie jest uznana przez Min. Zdr. za chorobę przewlekłą). Należy szerzyć wiedzę i szeroko pojętą oświatę na temat wciąż jeszcze mało znanej choroby.

Na zakończenie trwającego ponad 4 godz. spotkania Jurek podziękował gorąco gościom z Warszawy za wspaniałe wykłady, Paniom z Tych za napoje, Joannie z Krakowa za poczęstunek a także wszystkim, którzy pomogli w technicznym przygotowaniu spotkania.