Pierwsze spotkanie Wielkopolskiej Grupy Wsparcia odbyło się 13 czerwca na terenie Katedry i Kliniki Neurologii Uniwersytetu Medycznego im. K. Marcinkowskiego przy ul. Przybyszewskiego 49 w Poznaniu.
Spotkanie miało na celu zainicjowanie w ramach Stowarzyszenia nowej grupy wsparcia, obejmującej swym zasięgiem region Wielkopolski. Zgromadziło ono z jednej strony przedstawicieli nauk medycznych dziedzin powiązanych z chorobą Huntingtona - szczególnie neurologii, psychiatrii, genetyki i psychologii, z drugiej zaś strony osoby bezpośrednio dotknięte chorobą Huntingtona i ich bliskich. Frekwencja wyniosła 26 osób.
{webgallery style="singleimage"}
{/webgallery}
Wstęp do wykładów i szereg pogłębiających komentarzy wygłosił prof. dr hab. med. Wojciech Kozubski - Kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Uniwersytetu Medycznego. Panu profesorowi i dr Michałowi Oweckiemu zawdzięczamy organizację spotkania na terenie kliniki i jego niezwykłą atmosferę. Współpraca Stowarzyszenia z przedstawicielami Kliniki Neurologii jest początkiem rozwijających się inicjatyw na rzecz osób dotkniętych chorobą Huntingtona.
Pan profesor mówił o trudnościach, jakie niosą ze sobą schorzenia neurologiczne w praktyce niepodlegające schematyzacji. W trakcie spotkania wysłuchać można było czterech wykładów, z których każdy w przystępnej formie przybliżał inny aspekt choroby Huntingtona.
{webgallery style="singleimage"}
{/webgallery}
Wykład dr n. med. Michała Oweckiego pt. Patofizjologia choroby Huntingtona rzucił światło na podłoże choroby, określonej tu jako uwarunkowane genetycznie schorzenie zwyrodnieniowe ośrodkowego układu nerwowego. Identyfikacja genu odpowiedzialnego za mutację nastąpiła w 1993 roku; mimo tej szczegółowej wiedzy nie udało się doprowadzić do wykrycia skutecznego leku. Mutacja polega na powtórzeniu niestabilnej części genu, co prowadzi do wzrostu powtórzeń łańcuchów CAG, które potem w nieprawidłowy sposób kodują glutaminę.
O prawidłowej liczbie powtórzeń możemy mówić, gdy nie przekracza ona liczby 29. Powtórzenia pomiędzy 30 a 35 jeszcze nie dadzą objawów choroby, ale są bardzo podatne na mutacje, tzn. przy przepisywaniu informacji genetycznej z DNA na mRNA (proces transkrypcji) w najwcześniejszym stadium życia komórkowego może dojść do zwiększenia liczby powtórzeń CAG do 36 lub więcej, co już jest zakresem patologicznym. Jest to mechanizm powstawania mutacji sporadycznych, tzn. nie dziedzicznych, tylko wytworzonych samoistnie - jako skutek przepisywania informacji ze zdrowego (a przynajmniej takiego, które nie da objawów) łańcucha trójnukleotydowego o prawidłowej liczbie powtórzeń na łańcuch już nieprawidłowy.
Jako przykładowe liczby podane zostały 32 powtórzenia nie dające żadnych objawów "przepisane" nieprawidłowo na 37 - nosiciel tego genu już rozwinie chorobę, chociaż jego rodzic nie miał objawów i w większości wcześniejszych badań byłby uznany za osobę zdrową. Takie samoistne powstawanie mutacji genu dotyczyć może nawet 11% chorych, u których wywiad rodzinny był negatywny.
Dalsza część wykładu obejmowała opis innych chorób, których podłożem jest wydłużenie łańcucha trójnukleotydowego (tzw. chorób poliglutaminowych), m.in. zanik jądra zębatego, czerwiennego, gałki bladej oraz jądra niskowzgórzowego - DRPLA, rdzeniowo-opuszkowy zanik mięśni znany też pod nazwą choroby Kennedy`ego - SBMA, niektóre odmiany ataksji rdzeniowo-móźdżkowej - SCA 1, 2, 3, 6, 7 oraz 17.
Gen, który koduje białko huntingtynę w nieprawidłowy sposób, zaburza skład łańcucha białkowego, co z kolei wpływa na zmianę konformacji przestrzennej huntingtyny, na skutek czego w komórkach układu nerwowego powstają nierozpuszczalne złogi białkowe. Procesy wewnątrzkomórkowe zaburzone zostają na wielu poziomach, a to w następstwie prowadzi w nieunikniony sposób do przyspieszonej śmierci komórek. Zmiany neuropatologiczne obejmujące ośrodkowy układ nerwowy są kolejnym długofalowym wynikiem upośledzenia procesów na poziomie komórkowym.
Dotychczasowe badania potwierdzają wpływ rozmiaru mutacji na wiek zachorowania w korelacji odwrotnej (tzn. im większa ilość powtórzeń, tym wcześniejszy wiek wystąpienia objawów choroby); natomiast nie potwierdzają wpływu ilości powtórzeń na dynamikę postępu choroby. Wydaje się jednak, że w postaci młodzieńczej taka zależność istnieje - bardzo szybka progresja objawów mogłaby być związana z istotnie zwiększoną liczbą powtórzeń CAG.
W komentarzu do wykładu prof. dr hab. med. Wojciech Kozubski przedstawił pogłębiony wgląd w proces powstawania mutacji powodującej chorobę oraz jej dziedziczenia w świetle współczesnych odkryć i kolejnych badań naukowych, które często rewidują nawet najbardziej utrwalone teorie medyczne. Pierwotne teorie pozostają jedynie jako pewne schematy, uproszczone wzorce do dalszych odniesień. Żywa materia badań genetycznych nie poddaje się uogólnieniom i stąd konieczność rewidowania istniejącej wiedzy przez pozyskiwanie nowych danych w postępujących procesach badawczych.
{webgallery style="singleimage"}
{/webgallery}
Depresja w chorobie Huntingtona - wykład p. Andrzeja Kędzierskiego
Depresja w chorobie Huntingtona to kolejny wykład w tym bloku programowym. Prelegentem był dr Andrzej Kędzierski, pracownik Kliniki Neurologii Akademii Medycznej w Poznaniu. W bardzo przystępny i szczegółowy sposób ukazał wiele kluczowych aspektów w leczeniu depresji w chorobie HD przy użyciu dostępnych na rynku środków farmaceutycznych tzw. starej i nowej generacji. Jednocześnie podkreślał zalety farmakoterapii depresji, która dla tej szczególnej grupy pacjentów, jakimi są osoby chore na HD, okazuje się bardzo skuteczna. Po przełamaniu pierwszych oporów pacjenci chętnie się jej poddają, co powoduje istotną zmianę jakości życia. Jednocześnie dr Andrzej Kędzierski ostrzegał, aby włączać początkowo najniższe możliwe dawki. Monitorowanie zachowania pacjenta jest bardzo ważne podczas zażywania leków, ze względu na możliwość występowania zróżnicowanych skutków ubocznych. W skrajnych przypadkach leki mogą mieć działanie pobudzające, prowadzące nawet do prób samobójczych. Oczywiście już na wstępie przy doborze farmakoterapii należy uwzględnić bardzo wiele aspektów, m.in. wykonać badanie kardiologiczne u pacjenta, a także uwzględnić, czy był on obciążony uzależnieniem alkoholowym. W większości przypadków zalecane są leki o przedłużonym uwalnianiu, które nawet w przypadku pominięcia dawki pozwalają utrzymać stały poziom substancji czynnej we krwi i nie powodują zmian nastroju.
Dalsza część wykładu była analizą bardziej skomplikowanych przypadków depresji, gdzie chorobie mogą towarzyszyć dodatkowo zaburzenia psychotyczne, tj. omamy lub urojenia. Dr Andrzej Kędzierski podkreślał, by nie lekceważyć objawów depresji, jako stanu naturalnego dla osoby chorej na HD.
Wstępem do wykładu wygłoszonego przez dra n. med. Michał Oweckiego Symptomatologia choroby Huntingtona było naświetlenie tła historycznego i społecznego choroby, a także geograficznych regionów charakteryzujących się wzmożonym występowaniem przypadków choroby w stosunku do przeciętnej statystycznej liczby 2-10/10 000 ludzi. Regiony o zwiększonym występowaniu to Wenezuela (okolice Jeziora Maracaibo) - 52/10 000, lub Moray Firth w Szkocji, tu mamy do czynienia z 560 przypadkami na każde 10 000 populacji. Tak drastyczne rozprzestrzenienie się nieprawidłowego genu zostało przypisane bardzo wysokiej dzietności we wczesnych pokoleniach.
Prelegent powołał się na badania, w których wiek ujawnienia się objawów przedstawiono w powiązaniu z liczbą powtórzeń CAG, zaś jako niezależne od wielkości mutacji opisane zostały zaburzenia ruchowe i poznawcze. Oddzielnie ujęty został problem spadku masy ciała, który towarzyszy postępującej chorobie i prowadzi do wyniszczenia organizmu. Dr Michał Owecki przedstawił następnie próby terapii w zakresie każdej z tych grup objawów: wydłużenie czasu wykonywania różnych czynności czy wspomaganie się sprzętem rehabilitacyjnym przy zaburzeniach motorycznych, uproszczenie komunikatów przy zaburzeniach werbalnych, dostosowanie posiłków do możliwości połykania u pacjentów z dysfagią w różnym stopniu zaawansowania, zakładanie zgłębnika PEG przy wysokim nasileniu dysfagii, możliwość uregulowania rytmu dobowego u pacjentów z jego zaburzeniami, możliwości farmakologiczne leczenia depresji.
Podsumowaniem wykładu było sformułowanie przez doktora zasady wszechstronnego wsparcia chorych na choroby genetyczne, które nie ograniczałoby się tylko do okazywania zrozumienia przez innych chorych czy przez najbliższych, a także w ramach grup wsparcia w stowarzyszeniach. Takie działania wspierające chorego powinny wykraczać poza nieformalne zrzeszenia i obejmować pełen zakres pomocy instytucjonalnej. Umożliwiłoby to objęcie pacjenta opieką we wszelkich aspektach życia, w terapii, w rehabilitacji, w relacjach osobistych i w przypadku trudności emocjonalnych.
{webgallery style="singleimage"}
{/webgallery}
Europejska sieć choroby Huntingtona EHDN i program REGISTRY na świecie i w Polsce wykład dra n. med. Daniela Zielonki, koordynatora EHDN na Polskę
Dr n. med. Daniel Zielonka, koordynator Europejskiej Sieci Choroby Huntingtona (European Huntington Disease Network - EHDN) w Polsce przedstawił program REGISTRY, którego celem jest utworzenie ogólnoeuropejskiego rejestru chorych. Taka anonimowa baza danych istnieje już od 2007 roku, rozwija się i umożliwia podejmowanie projektów badawczych mających na celu wynalezienie leku. Podejście badaczy jest holistyczne i w ramach projektu oceniane są nie tylko kliniczne aspekty choroby, ale współwystępowanie i wzajemne oddziaływania różnorodnych czynników, które determinują przebieg choroby nawet na długie lata przed jej manifestacją.
Program REGISTRY, jako przedsięwzięcie o charakterze badawczym, nastawiony jest głównie na pacjentów z HD i osoby z grupy ryzyka. Natomiast grupy robocze działające przy EHDN zrzeszają wszystkich, którzy chcą być aktywni w ramach europejskiej sieci choroby Huntingtona. Biorą w nim udział także osoby spoza grup ryzyka, które chcą w znaczący sposób przyczynić się do postępu prac badawczych.
W centrach Akademii Medycznej i Europejskiej Sieci Choroby Huntingtona w Poznaniu w szczególny sposób widać, że wspólne działania i koordynacja ośrodków zajmujących się badaniem i leczeniem zapewniają pacjentom dostęp do badań na najwyższym światowym poziomie. W efekcie również wyniki badań uzyskane za zgodą pacjentów mogą być włączone w trybie natychmiastowym w najnowocześniejsze światowe projekty badawcze. Przy współdziałaniu osób chorych i z grupy ryzyka, poprzez ich udział w badaniach, dokonuje się przełom w walce o wynalezienie leku opóźniającego objawy choroby lub całkowitego wyleczenia. Każda osoba zagrożona chorobą Huntingtona może w znaczącym stopniu przyczynić się do historycznego przełomu w postępie genetyki.
Po wykładach części naukowej spotkania Prezes Stowarzyszenia serdecznie podziękowała wszystkim prelegentom za zaangażowanie oraz profesjonalne podejście do spotkania z uczestnikami Wielkopolskiej Grupy Wsparcia. Podkreśliła, że został osiągnięty najistotniejszy cel spotkania, którym było przekazanie najaktualniejszej wiedzy o chorobie na światowym poziomie w sposób przystępny dla osób, które są dotknięte bezpośrednio problemem choroby.
{webgallery}
{/webgallery}
Liczba przedstawicieli rodzin w poszczególnych województwach
Przedstawiła też cele Stowarzyszenia, które poprzez tworzenie grup wsparcia dąży do pełniejszej integracji osób dotkniętych chorobą Huntingtona. Głównym zakresem działalności Stowarzyszenia jest pomoc w likwidowaniu barier, jakie stoją na drodze wszystkich dotkniętych problemem osób zmagających się z postępującą chorobą prowadzącą do niepełnosprawności, organizowanie szkoleń dla opiekunów, udzielanie pomocy finansowej, rzeczowej i psychologicznej chorym i ich rodzinom. Ważne jest tworzenie miejsc, gdzie można się zwrócić po pierwszą informację i pomoc. Integracja osób dotkniętych chorobą i ich opiekunów w ramach Stowarzyszenia umożliwia wymianę informacji i wzajemnych doświadczeń, co znacznie ułatwia codzienne życie.
Następnie głos zabrała Anna Rybarczyk - Członek Zarządu Stowarzyszenia, która mówiła o tym, jak istotna jest z formalnego punktu widzenia liczebność Stowarzyszenia w realizacji jego statutowych celów. Przekonywała osoby, które po raz pierwszy uczestniczyły w tego typu spotkaniu o tym, że warto jest zainwestować swój czas i energię, aby działalność nowej grupy wsparcia była od samego początku efektywna. Opowiedziała o swojej sytuacji rodzinnej, przynależności do Stowarzyszenia i zaistniałych zmianach.
Pani Prezes poprosiła o wypowiedź osoby, które przyjechały z Mazowieckiej Grupy Wsparcia. Ania - córka, jedyna opiekunka 67-letniej chorej mamy w zaawansowanym stadium choroby Huntingtona. Mirek - mąż, jedyny opiekun. Choroba żony od kilku lat ze zmiennymi objawami, a stadium choroby trudne do określenia. Basia - chora na HD, mieszkająca sama. Każda z tych osób z indywidualnego punktu widzenia podkreślała zalety aktywności w ramach regionalnych grup wsparcia. Ania i Mirek swoje przystąpienie do organizacji określili jako przełom w opiece nad bliskimi obciążonymi chorobą. Moment przystąpienia do Stowarzyszenia łączą z możliwością realizacji własnych dążeń i celów. Mimo stałej opieki nad chorymi są w stanie realizować się w ramach działalności grup wsparcia. Basia wyznała, w spotkania w ramach mazowieckiej grupy dają jej poczucie bezpieczeństwa, i że w tej grupie osób czuje się dobrze i bardzo chętnie uczestniczy we wszystkich zjazdach.
{webgallery style="singleimage"}
{/webgallery}
Pierwsze spotkanie Wielkopolskiej Grupy w dniu 13 czerwca powiększyło grono Stowarzyszenia o 6 reprezentantów rodzin dotkniętych chorobą Huntingtona. Mamy nadzieję, że Pani Zdzisława Popławska, Przewodnicząca Wielkopolskiej Grupy Wsparcia będzie stopniowo organizowała kolejne cykliczne spotkania z udziałem lekarzy, którzy są bardzo zaangażowani do współpracy z pacjentami i ich opiekunami w wolnym czasie od pracy. Życzymy również Pani Zdzisławie, aby mimo własnych obciążeń mogła być liderem spotkań dla osób dotkniętych chorobą HD z Wielkopolski. Zaplanowano jeszcze w tym roku kolejne spotkanie w Poznaniu.
Serdecznie dziękuję w imieniu Zarządu Stowarzyszenia za udział w spotkaniu prof. Wojciechowi Kozubskiemu, dr Michałowi Oweckiemu, dr Andrzejowi Kędzierskiemu z Kliniki Neurologii, dr Danielowi Zielonce, Justynie Sempołowicz i wszystkim przybyłym na I Spotkanie Wielkopolskiej Grupy Wsparcia.
{webgallery}
{/webgallery}
