Z tą tajemniczą chorobą ludzkość żyje już od wieków. Nie jest w chwili obecnej uleczalna - nie możemy zatrzymać postępującego zwyrodnienia komórek nerwowych. Dostępne są jedynie leki, które umożliwiają złagodzenie niektórych objawów, takich jak ruchy mimowolne, depresja czy stany lękowe.

Choroba trwa zwykle 10 - 30 lat.

Przyjmuje się, że częstość występowania tej choroby w krajach europejskich wynosi 1 na 10 000 osób. W Polsce oznacza to ok. 4 000 chorych i ok. 20 000 osób należących do grupy ryzyka.

V Spotkanie Ogólnopolskie Stowarzyszenie na Rzecz Osób z Chorobą Huntingtona w Polsce

Łagiewniki k/Krakowa, 01/02 maja 2005 r.

Konferencja na temat Choroby Huntingtona - Wrażenia własne Maćka Smykowskiego

Z tą tajemniczą chorobą ludzkość żyje już od wieków. Nie jest w chwili obecnej uleczalna - nie możemy zatrzymać postępującego zwyrodnienia komórek nerwowych. Dostępne są jedynie leki, które umożliwiają złagodzenie niektórych objawów, takich jak ruchy mimowolne, depresja czy stany lękowe.

Choroba trwa zwykle 10 - 30 lat.

Przyjmuje się, że częstość występowania tej choroby w krajach europejskich wynosi 1 na 10 000 osób. W Polsce oznacza to ok. 4 000 chorych i ok. 20 000 osób należących do grupy ryzyka.

Poznano już przyczynę powstawania tej choroby - mutację genu IT-15. U potomstwa nosiciela zmutowanego genu występuje 50% ryzyko jego odziedziczenia, a w następstwie - zachorowania. Dzieje się to najczęściej między 35-45 rokiem życia, choć w ok. 10% przypadków choroba rozwija się przed ukończeniem 20 lat lub znacznie później, bo dopiero ok. 65 roku życia.

Choroba Huntingtona ma różne objawy, i lekarze dzielą je na trzy następujące grupy: objawy ograniczające zdolności ruchowe, upośledzające odczucia zmysłowe, i wreszcie powodujące zaburzenia psychiatryczne.

Symptomami ruchowymi są skurcze mięśni, tiki nerwowe, sztywność, zaburzenia równowagi, trudności w wymowie, w późniejszych etapach choroby, trudności z przełykaniem pokarmów, co często powoduje chudnięcie. Niekontrolowane ruchy, takie jak skręcanie się i zarzucanie.

W zaawansowanym stadium, a więc pomiędzy 10 i 25 rokiem po pojawieniu się pierwszych objawów, choroba doprowadza do tak silnego wyczerpania organizmu, że pacjent przeważnie umiera z powodu schorzeń pozornie z nią nie związanych, takich jak zapalenie płuc, lub atak serca.

Nie miałem nigdy wcześniej do czynienia ze śmiertelną chorobą Huntingtona, aż nie usłyszałem o niej od Magdaleny Cichy. Pojechaliśmy nawet do Wrocławia na festiwal filmów amatorskich KAN - obejrzeć film "Wizyta" pokazujący chorego Wojtka Królikiewicza. Udało się mi wtedy zobaczyć Wojtka pierwszy raz na żywo. Przyjechał zobaczyć jak jego film daje sobie radę w konkursie [zajął drugie miejsce w kategorii dokumentu]. Po tym "przeszkoleniu" wiedziałem już troszkę na temat tej choroby i wybrałem się jako osoba "do towarzystwa" Magdy - na konferencję do Krakowa. W długi, majowy weekend dotarliśmy tam z Cieszyna. Okazało się, że konferencja odbywa się w kompleksie kościelnym wokół kościoła Opatrzności Bożej. Pomieszczenie konferencyjne było przestronne i przyjemne. Zanim zajęliśmy z Magdą miejsca w pierwszym rzędzie, pomogliśmy przesuwać stół, mównicę, podłączyć mikrofony i sprzęt. Zaaplikowaliśmy sobie poranną kawę i herbatę i czekaliśmy na rozpoczęcie.

W końcu, ze zwyczajowym opóźnieniem zaczęła się konferencja przygotowana przez Stowarzyszenie Osób z Chorobą Huntingtona. Program otworzyła prezes tego stowarzyszenia, pani Aleksandra Szatkowska. Spotkanie prowadziła pani doktor Dorota Hoffman i pan Jurek Rajpolt.

Podczas pierwszego dnia wystąpiła prezes niemieckiego i światowego Stowarzyszenia Chorych na HD [Hungtington Disease - choroba Huntingtona]. Pani Christiane Lohkamp opowiedziała swoja smutną historię o tym jak choroba zabiera jej całą rodzinę. Mówiła w języku angielskim i była na bieżąco tłumaczona przez panią Dorotę Hoffman. Poza tym przedstawili sytuację chorych w Czechach pan Jiři Hruda i pani Zdenka Vondračkova. Przy czym pan Jiři przedstawił w języku angielskim sytuację ogólną stowarzyszeń czeskich, zaś pani Zdenka swoje osobiste przeżycia - w języku polskim. Ponadto szybko, żeby nadrobić czas - pani doktor Dorota Hoffman opowiedziała, jaki jest przebieg choroby. Jak dla mnie była to najważniejsza cześć programu, bo najważniejsze byłoby przecież odkrycie sposobów jej funkcjonowania, dzięki którym można byłoby jej zapobiegać. Lecz działalność Stowarzyszenia właśnie polega na organizowaniu pomocy opiekunom i chorym. Szukanie leku i sposobów leczenia to domena naukowców, a ambicja zdobycia nagrody Nobla jest wielka. Póki nie ma leku troszczą się o to, aby nie pozwolić dominować chorobie i choremu w domu. Lepiej pomóc i podpowiedzieć, że można iść po pieniądze na usunięcie barier architektonicznych. Opiera się to głównie na społecznej potrzebie organizowania się ludzi potrzebujących pomocy TERAZ, więc omawiane są problemy dotyczące opieki nad chorymi i poprawy ich stanu, niż szukania działającego leku]. W każdym razie wykład był świetny, tylko tempo... Ledwo nadążałem ze zrozumieniem. Lecz następnie powtórzył trochę wolniej [ale też z mniejszym polotem] dane dotyczące choroby pan prof. dr hab. med. Jacek Zaremba [kierownik Zakładu Genetyki, Instytut Psychiatrii i Neurologii w Warszawie].

Wręczono dyplomy uznania Stowarzyszenia dla pani dr Doroty Hoffman, pani dr Elżbiety Zdzienickiej i pana prof. Jacka Zaremby.

Potem obiadek, dla konferencjonistów, a po nim - msza, którą z przyjemnością zostawiłem bardziej chętnym i przespałem ją w pokoju hoteliku, położonym jakieś 300 m. od sali konferencyjnej. Na drodze; sala konferencyjna - kościół - hotel; można było zobaczyć żebraków i podziwiać różnego rodzaju stragany wyrosłe wokół kościołów. Na każdym straganie muzyczka, na każdym inna, oraz plastikowe zabawki i dewocjonalia - ach, jaki to miało urok! [Wojtek Królikiewicz, kiedy usiadł na krawężniku ze znajomą - dostał nawet 20 groszy, a ona obrazek ze świętym.

Wieczorem pojechaliśmy na ognisko położone w Dolinie Mnikowskiej - bardzo uroczej. Po obu stronach ściany z głazów jurajskich około 20 m. wysokich, piękne miejsce niedaleko od centrum Krakowa. Ognisko było urozmaicone śpiewem grupy uczniów zaproszonych przez Stowarzyszenie, był to miły akcent, pomimo nie zawsze czystego wykonania.

Po powrocie większości uczestników konferencji do hoteliku - odbyły się nocne Polaków rozmowy.

Drugi dzień. Rozpoczął się od wejścia Wojtka Królikiewicza na podium, pragnącego wyjaśnić dlaczego nie puszczono filmu "Wizyta", który miał być pokazany podczas konferencji. Po kilkuminutowych wyjaśnieniach, że to wina sprzętu, usiadł - trochę oburzony. O psychicznych aspektach choroby opowiedziała pani dr Agnieszka Księżopolska - odpowiadając również na pytania zebranych. Wystąpiła jeszcze pani doktor Ela Zdzienicka, ale nawet nie pamiętam, o czym dokładnie mówiła. Zapamiętałem jeszcze przedstawienie działalności ośrodków dla pacjentów chorych na HD w Niemczech - obie panie mówiły po polsku o zasadach pielęgniarskich i funkcjonowania ośrodka. Na koniec panie z Powiatowego Centrum Pomocy Rodzinie w Krakowie przedstawiły krótki opis możliwości dofinansowania chorych - który wywołał dyskusję na temat działania urzędów w ogóle. Tuż po oficjalnym zakończeniu konferencji rozpoczęło się walne zebranie, na którym wybrano Dorotę Tuńską na sekretarza Stowarzyszenia.

Nie wiem kiedy, umknęło mi to, ale jeszcze Stowarzyszenie wręczyło podziękowania dla pani Christiane Lohkamp.

Podsumowując: Podczas konferencji na sali było około 40 osób, co uważam na dość dużą liczbę, ale z tego, co mówiła prezes niemieckiego stowarzyszenia - to jeszcze mało jak na liczbę chorych na HD w Polsce. Jak na człowieka nie obeznanego z tematem dowiedziałem się sporo, ale może to mój głód informacji mówi mi, że to dopiero mały kawałek wiedzy. Myślę, że można było dokładniej omówić wybrane tematy, lecz może poczekać z tym, aż Stowarzyszenie nabierze większego rozmachu, a na spotkaniu będzie setka osób? Podobał mi się międzynarodowy charakter imprezy - goście z Niemiec i Czech. Mniej - kłopoty techniczno-organizacyjne. MOŻNA było zorganizować projekcję filmu. Poza tym może lepiej przygotować wcześniej tłumaczenia? Widać to było podczas przemówień gości z Czech, gdzie ciężko tłumaczyć na bieżąco słaby angielski, oraz słuchać czytanego niewprawnie polskiego tekstu [lepszy byłby tekst zapisany fonetycznie]. Ponadto nie było wiadomo, kto właściwie prowadzi spotkanie - pani Dorota, czy pan Jurek - widać było, że nie było to dograne. I ostatnia uwaga natury formalnej; Stowarzyszenie posiadające status organizacji pożytku publicznego jest organizacją, którą powinna BARDZO dbać o formalności dotyczące jego działania. W lekkim bałaganie podczas wyboru sekretarza prawie udało mi się zagłosować, choć nie jestem członkiem Stowarzyszenia, poza tym przez chwilę niejasne było, czy komisja rewizyjna udzieliła absolutorium zarządowi Stowarzyszenia za zeszły rok! Takie rzeczy nie powinny się zdarzać, ponieważ mimo dobrej woli wszystkich uczestników, są reguły prowadzenia walnego zebrania, które Stowarzyszenie zgodziło się przestrzegać.

Oceniając to spotkanie [zupełnie subiektywnie] - było ono profesjonalnie przygotowane, lecz nie uniknięto kilku potknięć. Dlatego wystawiam mu ocenę 78% [oczywiście na 100% możliwych] i gratuluję.

Kończąc już dziękuję głównie pani prezes Aleksandrze Szatkowskiej za możliwość uczestniczenia w całym programie i sądzę że uda mi się jeszcze służyć pomocą Stowarzyszeniu na Rzecz Osób z Chorobą Huntingtona w Polsce.

Maciej [Psych] Smykowski
Katowice, 08 Maja 2005 r.