XIV Zjazd Polskiego Stowarzyszenia Choroby Huntingtona

Choroba Huntingtona - nowoczesne metody leczenia

21 - 22 kwietnia 2012, Warszawa

Zaproszeni na konferencję Prelegenci przedstawili uczestnikom tematy:

1. dr Jacek Graliński omówił działania Zespołu ds. Chorób Rzadkich. Przedstawił szeroko zakrojone prace nad założeniami do Narodowego Planu Zdrowia z uwzględnieniem chorób rzadkich.
   Jacek GRALIŃSKI
   Absolwent Akademii Medycznej w Gdańsku (1991), Georgetown University oraz George Washington University (1998). Lekarz, chirurg, specjalista organizacji ochrony zdrowia. Od początku lat 90-tych zajmuje stanowiska kierownicze w publicznej i niepublicznej służbie zdrowia. W latach 1999 - 2001 Ekspert Europejskiego Komitetu Zdrowia Rady Europy. W tym okresie po zdanym egzaminie na wyższe stanowisko w Służbie Cywilnej, Dyrektor Departamentu Zdrowia Publicznego w Ministerstwie Zdrowia. Obecnie od 2009 roku pracuje w Instytucie „Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka” pełniąc funkcję Dyrektora ds. Klinicznych. Od 2011 roku przewodniczący Zespołu ds. Chorób Rzadkich w Ministerstwie Zdrowia oraz Członek Komisji Ekonomicznej w Ministerstwie Zdrowia.
   Prowadzi działalność charytatywną związaną z ograniczeniem wykluczenia społecznego u dzieci w biednych obszarach wiejskich oraz promocją odpowiedzialności społecznej.
   Pasjonat lotnictwa, sportu, literatury, ekonomii i nauk ścisłych.
   
   
2. dr Wioletta Krysa przedstawiła temat „Diagnostyka molekularna choroby Huntingtona”. Wyjaśniła między innymi jak ważna jest jakość przeprowadzenia badania molekularnego wybranych chorób neurodegeneracyjnych. Wieloletnie doświadczenie i uczestnictwo w corocznej międzynarodowej kontroli jakości w badaniach molekularnych, ciągłe doskonalenie wiedzy z mikrobiologii to gwarancja prawidłowego wykonania badania genetycznego.
   Wioletta KRYSA
   dr nauk med. Absolwentka Wydziału Biologii Uniwersytetu Warszawskiego, specjalizacja: mikrobiolog. Tytuł nauk medycznych uzyskała w Instytucie Psychiatrii i Neurologii w 2010 roku z zakresu genetyki medycznej. Od 2003 roku pracuje w Instytucie Psychiatrii i Neurologii, Pracownia Analiz DNA Zakładu Genetyki, odpowiedzialna za diagnostykę molekularną choroby Huntingtona w skali kraju, uczestniczy w corocznej zewnętrznej międzynarodowej kontroli jakości w badaniach molekularnych wybranych chorób neurodegeneracyjnych - EMQN. Ponadto realizuje jako współwykonawca kilka projektów naukowych dotyczących dziedzicznych chorób neurologicznych takich jak ataksje rdzeniowo-móżdżkowe, dystrofia miotoniczna i spastyczne paraplegie.
   Zainteresowania: sport, jazda na rowerze, dekoratorstwo, teatr.
   
   
3. prof. Jacek Zaremba wyjaśniał zebranym wątpliwości, jakie pojawiają się w trudnej problematyce choroby Huntingtona. Uczestnicy zadawali pytania i wywiązała się dyskusja. 
   Jacek ZAREMBA
   Prof. dr hab. med.  Genetyk z Instytutu  Psychiatrii i Neurologii w Warszawie. Członek - korespondent Polskiej Akademii Nauk. Zajmuje się neurologią i genetyką kliniczną. Jego zainteresowania obejmują genetykę człowieka i neurogenetykę. Był stypendystą Mental Health Research Foundation. Przez 9 miesięcy pracował pod kierunkiem dr. Richardsa w szpitalu dla upośledzonych w Caterham w Surrey. Wielokrotnie wyjeżdżał  służbowo do Anglii i Holandii. Ukazało się tam wiele Jego ważnych publikacji. Pierwsze badania prenatalne w Polsce rozpoczęto przed 30 laty z inicjatywy prof. Zaremby i prof. Walda. Był jednym z wiceprzewodniczących Komitetu Bioetycznego UNESCO, przewodniczył Polskiemu Towarzystwu Genetycznemu oraz Radzie Naukowej IPiN. Udziela się też w Komitetach: Nauk Neurologicznych i Genetyki Człowieka oraz Patologii Molekularnej.
   
   
4. dr Grzegorz Witkowski, poruszył temat „W poszukiwaniu nowych strategii leczenia HD”. Z zainteresowaniem wysłuchano jakie są trendy najnowszych metod leczenia choroby Huntingtona na świecie. Metody te wprowadzane są stopniowo do leczenia osób dotkniętych rzadką chorobą Huntingtona.
   Grzegorz WITKOWSKI
   dr n. med. Grzegorz Witkowski, pracuje w I Klinice Neurologii IPiN, od 2007 roku członek EHDN, bierze udział w badaniach pacjentów w ramach projektu Registry, Horizon i Paddington, od 2006 roku nauczyciel akademicki w Warszawskim Uniwersytecie Medycznym.
   Zainteresowania: marynistyka, żeglarstwo, historia starożytności i średniowiecza.
   
   
5. mgr Angelika Kargulewicz zapoznała nas z tematem ”Rola racjonalnej diety w chorobie Huntingtona”. Opowiedziała na co zwrócić uwagę w żywieniu chorych na HD.
   Angelika KARGULEWICZ
   Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, Wydział Lekarski II, kierunek: Dietetyka; Studia Magisterskie zakończone z wyróżnieniem - Medal Rektora za osiągnięcia w nauce i pracy społecznej; Studia Doktoranckie UM Poznaniu Oddział Zaburzeń Wewnętrznych, Metabolicznych i Dietetyki, współautorka prac: „Effect of creatine supplementation on antioxidation status in elderly people”, wygłoszonej  na “7- th International Congress of Young Medical Scientists”; Problem niedożywienia oraz postępowanie dietetyczne u dzieci z chorobą Leśniowskiego-Crohna”,; Niealkoholowa stłuszczeniowa choroba wątroby – etiopatogeneza, epidemiologia, leczenie”. Członek EHDN - Grupy Roboczej Dietetyków (European Huntington’s Disease Network - sub-group dietetitian).
   
   
6. dr Daniel Zielonka przedstawił „Nowe badania w ramach EHDN”, które prowadzone są w przez naukowców z wielu dziedzin medycyny.
   Daniel ZIELONKA
   dr nauk medycznych, specjalista neurolog, asystent Katedry Medycyny Społecznej AM im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, Opiekun Koła Naukowego przy Klinice Neurologii w Poznaniu, Członek PTN, EHDN, Koordynator projektów badawczych w Polsce z ramienia EHDN; Staż naukowy w Katedrze i Klinice Neurologii w Lleida/Lerida, Hiszpania; Staż naukowy w Katedrze i Klinice Neurologii w Ulm, Niemcy, Członek Wspierający Polskie Stowarzyszenie Choroby Huntingtona, uczestniczy w konferencjach i spotkaniach Regionalnych Grup Wsparcia przekazując najnowsze osiągnięcia badań nad chorobą Huntingtona.
   Zainteresowania: sport, żeglarstwo, pływanie, narciarstwo, czytanie książek.
   
   
7. prof. Jerzy T. Marcinkowski przedstawił uczestnikom temat „Refleksje biegłego sądowego w dziedzinie neurologii nad orzecznictwem lekarskim w odniesieniu do HD”. W 30 letniej praktyce sądowego orzekania, nigdy nie miał Pacjenta z chorobą Huntingtona.
   Jerzy T. MARCINKOWSKI
   Profesor BSW UM dr hab. med. Ukończył studia na Wydziale Lekarskim AM w Poznaniu. Kierownik Zakładu Higieny Katedry Medycyny Społecznej Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu. Wiceprezes Zarządu Głównego Polskiego Towarzystwa Higienicznego. Członek Komitetu Epidemiologii i Zdrowia Publicznego Wydziału Nauk Medycznych Polskiej Akademii Nauk.
   Zainteresowania naukowe ukierunkowane na: higienę i epidemiologię, ergonomię, medycynę  społeczną, zdrowie publiczne, ocenę jakości opieki zdrowotnej w tym genezę i losy skarg przeciwko lekarzom, orzecznictwo lekarskie. Autor licznych publikacji, członek wielu Komisji, Rad i Komitetów Naukowych.
   Zainteresowania: jazda konna, pływanie.
   
   
8. mgr Teresa Wiktor, przedstawiła temat „Terapia mowy w chorobie Huntingtona”. Wiele osób nie zdaje sobie sprawy, jak ważne jest ćwiczenie wymowy. Bliscy przyzwyczajają się do „zniekształconej” wymowy osoby chorej zamiast wprowadzać ćwiczenia, które mają wielkie znaczenie dla chorego. Umożliwiają poprawę wymowy, łykania i kontakt poprzez rozmowę.
   Teresa WIKTOR
   mgr, absolwentka Wyższej Szkoły Pedagogicznej w Rzeszowie, Uniwersytet M. Curie Skłodowskiej w Lublinie, Studia Podyplomowe: Neurologopedii, Zarządzanie w Ochronie Zdrowia; ukończone szkolenia specjalistyczne Instytut Medycyny Pracy w Łodzi,: Emisja głosu, Rehabilitacja zawodowych zaburzeń głosu, Technika emisji głosu; pracownik Hospicjum Sue Ryder, Samodzielny Publiczny Zespół Zakładu Opieki Zdrowotnej „Sanatorium” Górno, koło Sokołowa Małopolskiego.
   Zainteresowania: muzyka poważna, historia sztuki, podróże.
   
   
9. mgr Dorota Korycińska zajęła się tematem „Obciążenie genetyczne - podejmowanie decyzji”. Dziedziczenie choroby i podjęcie decyzji o badaniu genetycznym powinno być podjęte świadomie. Jest to indywidualna decyzja, którą powinno się uszanować. Każda decyzja jest ważna. Nawet ta o nie wykonaniu badania. 
   Dorota KORYCIŃSKA
   psycholog społeczny, trener umiejętności społecznych, podyplomowe studia: Europejski Fundusz Społeczny a edukacja. Wieloletnie doświadczenie w udzielaniu wsparcia osobom zagrożonym wykluczeniem społecznym, zdobyte w trakcie pracy w organizacji pozarządowej, realizacja projektów POKL - aktywizacja zawodowa i społeczna osób z niepełnosprawnością, działań w organizacji pozarządowej na rzecz osób chorych i ich bliskich. Współpraca z Helsińską Fundacją Praw Człowieka i UNICEF  w ramach prac nad raportem wspólnym "Rekomendacje dla Parlamentu i Rządu - przestrzeganie praw dziecka w Polsce" - dot. sytuacji dzieci chorych w Polsce. Prowadzi: Stowarzyszenie Pacjentów z Chorobą Recklinghausena i innymi Schorzeniami z Grupy Fakomatoz. Jest Członkiem Wspierającym Polskiego Stowarzyszenia Choroby Huntingtona.
   Zainteresowania: trudne relacje ludności polskiej i niemieckiej na ziemiach Warmii i Mazur, związane z miejscem pochodzenia i rodzinną historią. Lubi kontakt z ludźmi, jeziora i lasy. W wolnych chwilach zajmuje się ręcznym wyrabianiem biżuterii.
   
   
10. Marianna Klimontowicz podała czym zajmuje się „Organizacja Młodzieży HDYO”, której inicjatorem jest Matt Ellison, idei założenia strony internetowej dla młodzieży dotkniętej chorobą Huntingtona, zjednoczenia młodych osób w działania.  Matt gościł w Polsce w 2011 roku.
    Marianna KLIMONTOWICZ
    członek Polskiego Stowarzyszenia Choroby Huntingtona, lider Wielkopolskiej Grupy Wsparcia, Członek Młodzieżowej Grupy Roboczej przy EHDN. Zafascynowana medycyną studentka Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu. Pochodzi z rodziny dotkniętej chorobą Huntingtona. Poddała się badaniu – wynik negatywny. Włączyła się do działania społecznego. Otrzymała z EHDN stypendium na IV Światowy Kongres Choroby Huntingtona  w Vancouver. Działa czynnie na rzecz młodzieżowej grupy HDYO.
    
    
11. Mirosław Zieliński z Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich Orphan opowiedział, jaki wpływ mają organizacje pozarządowe w realizowaniu Narodowego Planu Chorób Rzadkich. Stała współpraca z Zespołem ds. Chorób Rzadkich, któremu przewodniczy dr Jacek Graliński to szansa wypracowania prawidłowych założeń w obszarach Planu Narodowego Zdrowia, uwzględniających Choroby Rzadkie.
    Mirosław ZIELIŃSKI
    prawnik, od początku 2005 roku jest członkiem i Prezesem Krajowego Forum na rzecz terapii chorób rzadkich - ORPHAN. Forum, jako organizacja parasolowa, zrzesza obecnie 22 stowarzyszenia pacjentów dotkniętych chorobami rzadkimi. Mirosław Zieliński od czerwca 2008 roku jest oficjalnym przedstawicielem organizacji pacjenckich, powołanym przez Ministra Zdrowia stałym członkiem Zespołu ds. Chorób Rzadkich w Ministerstwie Zdrowia.
    
    
12. Danuta Lis przedstawiła współpracę z Europejską i Międzynarodową Organizacją Choroby Huntingtona. Odczytała listy z gratulacjami od Ann Jones Prezesa Międzynarodowej Organizacji HD i od Bea De Schepper Prezesa Europejskiej Organizacji HD z okazji X lat działalności Polskiego Stowarzyszenia Choroby Huntingtona.
    
    
13. Małgorzata Dzikołowska i Kamila Wyroślak omówiły temat „Jak udzielić pierwszej pomocy przedmedycznej w przypadku utraty przytomności”. Szkolenie było połączone z pokazem co należy zrobić, aby pomóc osobie przed przybyciem lekarza lub ratowników medycznych. Ważne jest, aby zawiadomić o incydencie pod 112 i udzielić pomocy za nim przyjedzie ambulans. Statystyki wykazują, że wiele osób umiera z powodu nie otrzymania pierwszej pomocy. Mała świadomość społeczna i brak udzielenia pierwszej pomocy jest przyczyną zwiększenia śmiertelności.
    Małgorzata DZIKOŁOWSKA
    posiada uprawnienia: „Ratownik kwalifikowany Pierwszej Pomocy Medycznej” uzyskane w Centrum Ratownictwa Medycznego we Wrocławiu, pracuje zawodowo przy zabezpieczeniach imprez o charakterze masowym, koncertach, wydarzeniach sportowych i kulturalnych. Wspiera Stowarzyszenie Huntingtona biorąc czynny udział w Mazowieckiej Grupie Wsparcia.
    Zainteresowania: podróże, sport, nurkowanie, jazda konna, fotografowanie.
    Kamila WYROŚLAK
    posiada uprawnienia: „Ratownik kwalifikowany Pierwszej Pomocy Medycznej” uzyskane w Centrum Ratownictwa Medycznego we Wrocławiu, pracuje zawodowo przy zabezpieczeniach imprez o charakterze masowym, koncertach, wydarzeniach  sportowych i kulturalnych. Wspiera Stowarzyszenie Huntingtona biorąc czynny udział w Mazowieckiej Grupie Wsparcia.
    Zainteresowania: teatr, czytanie, sporty wyczynowe, podróże.
    
    

Podczas konferencji udzielano pomocy w wypełnieniu PIT za 2011 rok z przeznaczeniem 1 % na naszą Organizację; udzielano indywidualnych porad, gdy staramy się o świadczenia opiekuńcze, rentowe.

W trakcie zjazdu Danuta Lis przestawiła 10 letnią historię Stowarzyszenia, która była wzbogacona zdjęciami z poprzednich zjazdów.

Jesteśmy wdzięczni Prelegentom, Konsultantom oraz Sponsorom za pomoc i wsparcie, bez których XIV Zjazd Stowarzyszenia nie mógłby odbyć się w takiej atmosferze uczestniczących Członków Stowarzyszenia i Gości.

Współorganizatorem konferencji był profesor Jerzy T. Marcinkowski z Zakładu Higieny Katedry Medycyny Społecznej Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu.

W imieniu Zarządu Stowarzyszenia składam wszystkim serdeczne podziękowania za przybycie, miłą atmosferę i zapraszam do uczestnictwa w XV Zjeździe, który odbędzie się w kwietniu 2013 roku.

Sponsorzy: