Badanie genetyczne na obecność mutacji powodującej chorobę Huntingtona

Osoby, u których zachodzi prawdopodobieństwo dziedziczenia pląsawicy Huntingtona mogą bezpłatnie wykonać badanie molekularne, koszt takiego badania pokrywa Narodowy Fundusz Zdrowia. Refundowana procedura obejmuje:

  • wizytę przed badaniem
  • badanie molekularne
  • wizytę po badaniu
  • konsultację psychologiczną

Opisana procedura jest 'najpewniejszą drogą' przeprowadzenia badania molekularnego w chorobie Huntingtona.

Prosimy o dokładne zapoznanie się z poniższymi informacjami.

Osoba, która chce wykonać badanie na obecność mutacji powodującej chorobę Huntingtona powinna:

  • być pełnoletnia
  • posiadać ubezpieczenie zdrowotne w Polsce
  • przygotować się do rozmowy: zebrać informacje o przypadkach choroby Huntingtona w rodzinie

Decyzję o przeprowadzeniu badania powinny poprzedzić przemyślenia.

Wskazana jest rozmowa z psychologiem, co najmniej dwa spotkania. Wizyta u psychologa jest również bezpłatna.

Procedura wykonania badania na obecność mutacji powodującej chorobę Huntingtona

1. Uzyskanie skierowania do Poradni Genetycznej
 

Skierowanie do Poradni Genetycznej może wydać:

  • Lekarz Podstawowej Opieki Zdrowotnej (lekarz rodzinny)
  • Specjalista: neurolog lub psychiatra

Uwaga: ważne, aby placówka kierująca do Poradni genetycznej miała podpisaną umowę z Narodowym Funduszem Zdrowia.

2. Ustalenie adresu Poradni Genetycznej i umówienie terminu wizyty
 
  • Poradnia Genetyczna jest w każdym województwie
  • adresy Poradni Genetycznych może wskazać Lekarz kierujący na badanie molekularne

Uwaga: Na stronach Wojewódzkich Oddziałów Narodowego Funduszu Zdrowia znajdują się wykazy placówek, wśród informacji przeznaczonych dla Pacjentów, opisane jako Informator 'Gdzie się leczyć'.

Uwaga: Ważne, aby laboratorium wykonujące badanie molekularne miało odpowiednie certyfikaty.

3. Wizyta w Poradni Genetycznej
 

Podczas rozmowy z Pacjentem Lekarz:

  • pyta o powody decyzji o przeprowadzeniu badania, czy pojawiły się jakieś niepokojące objawy,
  • zbiera wywiad dotyczący Rodziny, stopnia pokrewieństwa z osobą chorą lub obciążoną chorobą, czasu stwierdzenia pląsawicy Huntingtona, objawów choroby u tej osoby lub osób,
  • informuje Pacjenta o charakterze choroby genetycznej, jej przebiegu i rokowaniach na przyszłość
  • zbiera wywiad dotyczący stanu zdrowia Pacjenta, pyta o przebyte choroby, problemy zdrowotne oraz przyjmowane leki

Jeśli Pacjent jest zdecydowany na wykonanie badania genetycznego, wówczas Lekarz przeprowadza badanie neurologiczne Pacjenta, również w przypadku braku objawów choroby.

Pacjent podpisuje zgodę na wykonanie badania genetycznego, taka deklaracja jest niezbędna do przeprowadzenia badania.

4. Oddanie próbki krwi do badania genetycznego
 

Próbka krwi do badania molekularnego pobierana jest podczas tej samej wizyty w Poradni Genetycznej.

Nie ma możliwości wykonania badania genetycznego z pominięciem kroków opisanych w punkcie 3.

5. Oczekiwanie na wyniki
 

Oczekiwanie na wynik badania trwa około 4 - 5 tygodni.

Nie ma obowiązku odbioru wyniku badania. Można zmienić wcześniej podjętą decyzję i zrezygnować w każdym momencie.
6. Odbiór wyniku badania
 

Po odbiór wyniku do Poradni Genetycznej należy udać się
z osobą towarzyszącą, kimś bliskim, zaufanym.
 

Zachęcamy do zapoznania się z materiałami dotyczącymi Wyniku badania w kierunku choroby Huntingtona. Dowiesz się jak interpretować wynik, jakie emocje mogą towarzyszyć odebraniu wyników oraz znajdziesz rady.

Uwaga: Istnieje możliwość przesłania wyniku badania do Lekarza Specjalisty kierującego Pacjenta do Poradni Genetycznej, jednak pod warunkiem, gdy ten udzieli Pacjentowi pełnej porady genetycznej.

 

Jeśli otrzymałeś informację, że badanie jest płatne i nie ma innej możliwości wykonania badania - poinformuj nas o tym, tel. 22 846 41 51 lub e-mail: Ten adres pocztowy jest chroniony przed spamowaniem. Aby go zobaczyć, konieczne jest włączenie w przeglądarce obsługi JavaScript.