Polskie Stowarzyszenie Choroby Huntingtona

Szanowni Państwo,
informujemy, że Polskie Stowarzyszenie Choroby Huntingtona obchodzi w 2022 roku okrągły jubileusz, już od 20 lat wspieramy chorych na HD i ich rodziny. Zarząd podjął uchwałę połączenia obchodów 20-lecia z obchodami 10-lecia uczestnictwa pacjentów w badaniu ENROLL-HD.
Naukowcy, lekarze i organizacje pacjentów współpracują nad poprawą jakości życia chorych na HD. Do ENROLL-HD zgłosiło się bardzo wiele osób z Polski, teraz biorą udział w terapiach klinicznych prowadzonych na całym świecie. Daje to nadzieję chorym i ich rodzinom.
Razem możemy więcej. Celem Stowarzyszenia jest informowanie o HD, edukacja społeczności i propagowanie wiedzy o badaniach na rzecz eliminacji wadliwego genu.

Terminy:

XXVII Konferencja Międzynarodowa i Walne Zebranie Członków Stowarzyszenia w dniach 22 - 23 września - Warszawa, hotel Witkowski
XXVIII Zjazd integracyjny Członków Stowarzyszenia + informacja o ENROLL-HD w dniu 25 września - Moszna Zamek, koło Opola
Szkolenie opiekunów medycznych w dniach 27 - 28 września, Porąbka Centrum TriVita
XXIX Konferencja Międzynarodowa w dniu 30 września, Wyższa Szkoła Zarządzania, Częstochowa
XXX Konferencja Międzynarodowa i Zjazd Członków Stowarzyszenia w dniu 1 października - Akademia Medyczna im. A.F. Modrzewskiego w Krakowie

Na każdym spotkaniu będzie możliwość wysłuchania, dlaczego tak ważna jest współpraca lekarzy i pacjentów oraz co udało się osiągnąć dzięki ENROLL-HD. Wiedza jest potrzebna do podejmowania decyzji. Zaangażowanie w badania jest dowodem, że patrzycie w przyszłość.

Zapraszamy!

Maj to miesiąc świadomości choroby Huntingtona. Skupiamy się na szerzeniu wiedzy o istnieniu tej choroby na całym świecie. Takie właśnie  działania podjęła globalna społeczność HD na rzecz rodzin żyjących od lat w ciszy i odizolowaniu. Do zainicjowania dyskusji o tej rzadkiej chorobie neurologicznej wybraliśmy kolory niebiesko - fioletowe, które wywołują zdziwienie, zaciekawienie, co to znaczy? Łączenie motywów niebiesko - filetowych mobilizuje ludzi do myślenia. Włączając się do tej akcji pomagamy osobom chorym i ich rodzinom, które często żyją osamotnione, zrezygnowane i wycofane ze społeczeństwa.

Ankieta dla członków rodzin HD i pacjentów

Ankieta dla profesjonalistów pracujących z członkami rodzin / pacjentami z chorobą Huntingtona

Drodzy Członkowie i Sympatycy Stowarzyszenia,
w imieniu Zarządu proszę o pomoc dla chorej na Huntingtona Diany z Ukrainy.

Skontaktował się z nami lekarz z Ukrainy poszukujący specjalistycznego ośrodka dla chorych na HD. W obwodzie żytomirski/kijowskim ewakuują chorych z domu opieki. Jest tam chora na pląsawicę Huntingtona Diana, ma 33 lata. Potrzebuje całodobowej opieki.

Pani Dyrektor Dorota Łabuda z Centrum TriVita w Porąbce zgodziła się przyjąć chorą do ośrodka opieki. Chorzy na HD przebywają w tym ośrodku na stałe lub przyjeżdżają na pobyt krótkoterminowy tzw. "urlop". Wysłała też specjalny samochód na granicę z Ukrainą po chorą Dianę, jej 10 letnią córkę i matkę opiekującą się wnuczką. Obecnie pomoc spontaniczna działa w Polsce najlepiej. Dlatego zwracam się do Państwa z prośbą o pomoc finansową lub rzeczową: środki pielęgnacyjne, higieniczne, czystościowe. Pozwoli to zmniejszyć koszty utrzymania Diany w domu opieki w Porąbce, jej córki i matki. Chętnym do pomocy finansowej podaję konto Stowarzyszenia.

Konto Millennium Bank nr PL 20 1160 2202 0000 0000 7882 5845
Polskie Stowarzyszenie Choroby Huntingtona, ul. Rękodzielnicza 17A, Warszawa
tutył przelewu: dla Diany z Ukrainy.

Uniqure badanie eksperymentalne, jednorazowa terapia genowa (AMT- 130) mająca na celu modyfikację przebiegu pląsawicy Huntingtona i zahamowanie produkcji zmutowanego bialka (mHTT).

Kryteria (główne) włączenia do badania Uniqure:

• wiek 25 - 65 lat (kobieta, mężczyzna),
• wczesna manifestacja HD,
• wynik molekularnego badania genu HTT z obecnością ekspansji pow. 40 powtórzeń CAG,
• zdolny i chętny do udzielenia świadomej zgody i chętny do przestrzegania procedur i wizyt.

Kryteria (główne) do wyłączenia z badań Uniqure:

• Uczestnictwo w innym badaniu, stymulacja mózgu itp. w ciągu 60 dni przed badaniem przesiewowym lub w dowolnym momencie w czasie trwania badania.
• Obecność wszczepionego urządzenia do głębokiej stymulacji mózgu lub innego przecieku płynu mózgowo-rdzeniowego i innego wszczepionego cewnika.
• Wszelkie przeciwwskazania do nakłucia lędźwiowego lub rezonansu magnetycznego 3.0 Tesla zgodnie z lokalnymi wytycznymi.
• Dowód ryzyka samobójstwa.
• Patologia mózgu i kręgosłupa, która może kolidować z chirurgicznym dostarczaniem AMT-130 lub stanowi istotne współistniejące zaburzenie neurologiczne.
• Hospitalizacja w przypadku jakiegokolwiek poważnego zabiegu medycznego lub chirurgicznego obejmującego znieczulenie ogólne w ciągu 12 tygodni od badania przesiewowego lub planowanego w trakcie badania.
• Obecna lub nawracająca choroba, infekcja lub inny istotny współistniejący stan chorobowy lub leki, które mogą zakłócać ocenę kliniczną i laboratoryjną lub mogą wpływać na bezpieczeństwo pacjenta lub jego zdolność do poddania się zabiegowi neurochirurgicznemu lub przestrzegania procedur i harmonogramu wizyt w ramach badania.

Rekrutacja prowadzona jest przez badaczy dr Karolina Ziora Jakutowicz oraz dr Iwona Stępniak z Instytutu Psychiatrii i Neurologii pod kierownictwem dr Grzegorza Witkowskiego. Ilość miejsc jest ograniczona ze względu na założenia projektu.

Kontakt:
Poradnia Genetyczna przy IPIN, ul. Sobieskiego 9, Warszawa, Sekretariat tel. 22 82 4582610, konieczne skierowanie do poradni - najlepiej z adnotacją pilne. Udział w badaniu obserwacyjnym ENROL ułatwia rekrutację.

Oceną Pacjenta przed samym właczeniem do badania zajmuje się
I Klinika Neurologii IPIN - zespół dr Grzegorza Witkowskiego.
Podanie preparatu (operacja) prof. Mirosław Ząbek - Szpital Bródnowski

www.uniqure.com
http://uniqure.com/gene-therapy/huntingtons-disease.php

11 lutego obchodzimy Światowy Dzień Chorego, 12 lutego Ogólnopolski Dzień Opiekuna

Życzymy cierpliwości i wytrwałości mimo wszystko

Zespół lekarzy ze Szpitala Bródnowskiego, pod przewodnictwem prof. Mirosława Ząbka, wykonał pionierską operację polegającą na podaniu pacjentowi z pląsawicą Huntingtona zmodyfikowanego genu. Szpital Bródnowski jest jedynym ośrodkiem w Europie prowadzącym badanie kliniczne terapii genowej na HD UniQure ATM-130.

Więcej informacji o ATM-130 i badaniu klinicznym można przeczytać w artkule HDBuzz! pt. "Dobre wieści od uniQure: badania kliniczne nad terapią genową i obiecujące dane z badań na zwierzętach" dostępnym na stronie Stowarzyszenia.

Odcinek "Faktów" TVN można zobaczyć tutaj (materiał o HD zaczyna się około 26 minuty).

Porządek Obrad Walnego Zebrania
Członków Polskiego Stowarzyszenia Choroby Huntingtona

dnia 11 grudnia 2021 r. godz. 10:30, on-line przez Zoom

Rząd opublikował plan dla chorób rzadkich 27 września 2021 r.

Nad planem przez kilka lat pracowali eksperci i przedstawiciele organizacji pacjentów. Prezes Zarządu Danuta Lis reprezentowała Polskie Stowarzyszenie Choroby Huntingtona i brała czynny udział w pracach zespołów przygotowujących Plan ds. Chorób Rzadkich.

Rząd przyjął uchwałę 24 sierpnia, 12 lat po zaleceniach Unii. Uchwała została opublikowana w Monitorze Polskim dopiero 27 września, weszła w życie z dniem podjęcia, a zatem plan obowiązuje już od 24 sierpnia.

Eksperci nie mają wątpliwości, że zawiera to co najważniejsze, by ponad 2 mln pacjentów mogło liczyć na lepszą opiekę.

Szanowni Państwo,
serdecznie zapraszamy do zapoznania się z drugim szkoleniem z zakresu "Relacji pacjent - profesjonalista medyczny w komunikacji klinicznej" zrealizowanym w ramach projektu "Koalicja dla Zdrowia" z dotacji programu Aktywni Obywatele - Fundusz Krajowy, finansowanego z Funduszy EOG. Szkolenie z udziałem dr Anny Ratajskiej, dr Małgorzaty Horodeńskiej, dr Agnieszki Nowakowskiej-Arendt, mgr Elizy Korwin-Piotrowskiej oraz red. Iwony Schymalli zawiera również zaaranżowane sytuacje w gabinecie lekarskim wraz ze szczegółową analizą prawidłowych i negatywnych postaw w komunikacji w relacji lekarz-pacjent.

Zachęcamy również do rozpowszechniania szkolenia wśród pacjentów i członków Państwa organizacji oraz udostępniania na stronach internetowych, profilach facebook etc.

Szkolenie znajduje się pod linkiem: https://youtu.be/Uelvtkt2_2s.

Źródło: Instytut Praw Pacjenta i Edukacji Zdrowotnej